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10 Enfermedades raras que la marihuana podría tratar

3 December, 2016, 9:00 AM
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Enfermedades raras. Existen miles de trastornos que han sido poco estudiados debido a su rareza y complejidad. El cannabis y los compuestos cannabinoides pueden proporcionar soluciones complejas a estas enfermedades complejas. Los programas de cannabis medicinal ahora ayudan a descubrir estas soluciones y proporcionárselas a las pacientes que las necesitan desesperadamente.

Complejo de esclerosis tuberosa

  • Un trastorno genético poco común que causa tumores benignos en el cerebro, ojos y otros órganos vitales.
  • Prevalencia mundial de 10-16 por cada 100.000
  • Por lo general, se diagnostica durante la infancia o la niñez.

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) puede causar autismo, epilepsia, retraso del desarrollo, problemas de conducta y otros síntomas, aunque los síntomas varían mucho de unos individuos a otros.

En el CET, mutaciones genéticas alteran la expresión de dos proteínas, la hamartina y la tuberina. En individuos sanos, estas dos proteínas trabajan juntas para controlar diversos aspectos del crecimiento, división y muerte celular, y actúan como supresores del crecimiento del tumor. En el CET, las dos proteínas se inhiben, permitiendo el crecimiento celular sin control y, finalmente, la formación de tumores.

El sistema endocannabinoide tiene una profunda implicación en los casos de CET. La investigación ha sugerido que los niños con CET presentan una expresión alta y anormal de los receptores CB? durante el desarrollo temprano del cerebro. Es bien sabido que el sistema EC juega un papel fundamental en los procesos relacionados con la división y la muerte celular. Además, el CBD es un medicamento importante contra la epilepsia que puede manejar los ataques epilépticos en el CET.

Keegan Streetman ha usado cannabis para combatir el CET durante varios años (© Keegan’s Story)
Keegan Streetman ha usado cannabis para combatir el CET durante varios años (© Keegan’s Story)

Los creadores de Charlotte’s Web incluyeron a un pequeño que padece CET, Keegan Streetman, en sus primeros ensayos con buenos resultados. Actualmente, GW Pharmaceuticals lleva a cabo un ensayo clínico de fase III sobre la eficacia de su spray a base de CBD Epidiolex para la epilepsia causada por el CET.

Enfermedad mitocondrial

  • Un grupo de trastornos genéticos que afectan a las mitocondrias, los “motores” de las células que les suministran energía.
  • Prevalencia mundial de alrededor de 11-12 por cada 100.000.
  • Los niños que nacen con EM suelen haber presentado síntomas a los 10 años de edad.

La EM provoca daños neurológicos, crisis convulsivas, dolor crónico, debilidad muscular, problemas de audición y visión, problemas de aprendizaje, síndrome de disfunción multiorgánica y trastornos respiratorios.

Puede que los síntomas de la EM estén relacionados con el estrés oxidativo, una acumulación de especies reactivas del oxígeno dentro de la célula. Por lo tanto, los tratamientos (limitados) existentes incluyen antioxidantes capaces de penetrar la membrana celular.

El reconocimiento de la capacidad del cannabis para tratar los síntomas de EM se ha producido principalmente a través de los grupos de pacientes. Los pacientes afirman que el aceite de cannabis mejora, notablemente, la gestión de las crisis, y alivia el dolor crónico. En el estado de Georgia, la EM se encuentra, a día de hoy, en la lista de enfermedades aprobadas para los pacientes de cannabis medicinal.

La enfermedad mitocondrial afecta a múltiples sistemas diferentes (© mitoresearch.org)
La enfermedad mitocondrial afecta a múltiples sistemas diferentes (© mitoresearch.org)

Se cree que las capacidades antioxidantes de algunos cannabinoides pueden actuar directamente para mejorar la función mitocondrial. Varios estudios han investigado esta relación, pero la investigación está dando los primeros pasos. Se puede encontrar un análisis de los estudios existentes en el artículo Cannabinoid receptor agonists are mitochondrial inhibitors (A. Athanasiou et al., 2007).

Enfermedad de Behçet

  • Un trastorno autoinmune en el que el sistema inmune ataca los vasos sanguíneos sanos, causando inflamación.
  • Poco común en Norteamérica y en el norte de Europa (de 1 por cada 15.000 a 1 por cada 500.000)
  • Es más común en ciertas zonas de Asia y África (80-300 por cada 100.000 en Turquía, el país más afectado).

La enfermedad de Behçet (EB) puede causar lesiones en la piel y en los genitales, inflamación de las articulaciones, dolor crónico, inflamación en el cerebro, coágulos de sangre, y aneurismas. Se cree que una combinación de factores genéticos y ambientales, que aún no se han determinado, causa la EB. No se conoce ninguna cura, pero los fármacos antiinflamatorios pueden proporcionar cierto alivio, y también se utilizan fármacos inmunosupresores.

Varios cannabinoides, entre ellos el THC y el CBD, son conocidos por su efecto antiinflamatorio, y algunos enfermos de EB de EE.UU. han informado de alivio subjetivo de los síntomas cuando consumen cannabis. De hecho, el estado de Illinois ha incluido la EB en su lista de trastornos aprobados.

Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic)

  • Una enfermedad autoinmune rara que causa inflamación recurrente y la desmielinización del nervio óptico y de la médula espinal.
  • Prevalencia mundial de 1-2 por cada 100.000.
  • Con frecuencia se confunde con la esclerosis múltiple (EM), lo que dificulta la tarea de establecer la prevalencia.

La neuromielitis óptica (NMO) causa la pérdida permanente de la visión y la función de la médula espinal; esta última puede producir debilidad muscular, falta de coordinación y de control del intestino/vejiga, además de pérdida de sensibilidad.

La NMO es muy similar a la EM, que también se caracteriza por la inflamación y desmielinización del tejido nervioso. Sin embargo, implica una respuesta autoinmune diferente. La NMO puede causar deterioro físico mucho más rápido, y alrededor del 30% de los pacientes mueren unos cinco años después del diagnóstico. Por el contrario, la mayoría de los enfermos de EM puede esperar vivir una vida normal o ligeramente reducida. Al igual que con la EM, no existe una cura para la NMO, pero algunos medicamentos pueden aliviar los síntomas.

En un estudio de 2013 sobre el dolor neuropático y la hipersensibilidad derivados de la NMO, los dos endocannabinoides 2-AG y anandamida presentaban niveles elevados en los pacientes en comparación con los controles sanos. Los autores concluyeron que estos endocannabinoides se liberan en niveles más altos en los pacientes con NMO, con el fin de reducir el dolor y la sensibilidad, y prevenir la hiperalgesia.

Miastenia gravis

  • Una enfermedad autoinmune que causa debilidad progresiva de los músculos.
  • Prevalencia mundial de 5-20 por cada 100.000.

Los principales signos y síntomas de miastenia gravis (MG) incluyen párpados caídos y parálisis faciales, dificultad para masticar, tragar y hablar, y dificultad respiratoria. La MG está causada por anticuerpos que bloquean la transmisión normal de la acetilcolina, el neurotransmisor responsable de coordinar los impulsos nerviosos con el movimiento muscular. No existe cura para la MG, pero algunos medicamentos anticolinesterásicos pueden tener algún efecto.

La acetilcolinesterasa es la enzima que degrada la acetilcolina, por lo que la inhibición de la primera puede aumentar los niveles de la segunda de manera efectiva en las uniones neuromusculares (donde los nervios se unen al músculo). Los niveles más altos de acetilcolina permiten que lleguen más señales nerviosas, y mejoran la respuesta de los músculos.

La miastenia gravis afecta a la unión neuromuscular (© US National Institute of Health)
La miastenia gravis afecta a la unión neuromuscular (© US National Institute of Health)

Varios estudios han demostrado la capacidad del THC, CBD y de otros cannabinoides para inhibir la acetilcolinesterasa y reducir el ritmo de degradación de la acetilcolina. Un estado de los EEUU, Illinois, incluye la MG en su lista de enfermedades aprobadas, y el médico con sede en California Allan Frankel ha estado tratando a enfermos de MG con una combinación de THC, CBD y THC-A, al parecer con buenos resultados.

Síndrome de Ehlers-Danlos

  • Un grupo de trastornos genéticos que afectan a la piel y a los tejidos conectivos de las articulaciones.
  • Prevalencia mundial de alrededor de 20 por cada 100.000.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) puede causar, hiperlaxitud de articulaciones inestables, hiperelasticidad dérmica, dolor crónico, espasmos musculares, deformidades de la columna vertebral y de las articulaciones, y complicaciones cardiovasculares. El SED está causado por mutaciones en ciertos genes clave que controlan la expresión de proteínas fundamentales para la producción de colágeno.

Se dispone de informes de enfermos de SED que describen un alivio subjetivo anecdótico del dolor neuropático y los espasmos al utilizar cannabis y tratamientos a base de cannabinoides. El compuesto palmitoiletanolamida (PEA) también se ha utilizado para controlar el dolor neuropático en el SED, y está disponible bajo la marca PeaPure en algunos países.

El síndrome de Ehlers-Danlos provoca hipermovilidad de las articulaciones (© Wikipedia.org)
El síndrome de Ehlers-Danlos provoca hipermovilidad de las articulaciones (© Wikipedia.org)

Aunque no es un cannabinoide clásico, se sabe que tiene afinidad por los receptores GPR55 y GPR119, que son parte del sistema endocannabinoide, y también se sabe que aumenta los efectos de la anandamida.

Pénfigo

  • Un grupo raro de trastornos autoinmunes que afectan a la piel y a las membranas mucosas, en particular a la boca.
  • Prevalencia mundial del pénfigo estimada en 10-50 por cada 100.000.
  • Ciertos grupos étnicos (en particular, los judíos Askenazí) se ven más afectados que otros.

El pénfigo causa ampollas que pican, y a menudo son dolorosas, y úlceras que pueden extenderse hasta cubrir un gran porcentaje del cuerpo. Si no se recibe tratamiento, puede causar infecciones fuera de control, que pueden ser mortales. Los tratamientos más comunes incluyen varios esteroides de alta resistencia, incluida la prednisona, que tienen una serie de efectos secundarios graves, entre ellos perforaciones intestinales.

El pénfigo está causado por anticuerpos patógenos que atacan a una proteína conocida como molécula de adhesión celular epitelial. Sin esta proteína, las células no pueden mantenerse juntas como es normal, y la capa externa de la piel y las membranas mucosas se deshacen y desprenden gradualmente.

Se ha demostrado que los tratamientos a base de cannabis son eficaces contra varias enfermedades autoinmunes que afectan a la piel, incluidas la psoriasis y la epidermólisis bullosa. En general, son los receptores CB? los que median los efectos inmunológicos y antiinflamatorias de los cannabinoides – y estos receptores están concentrados en niveles altos en la epidermis.

Además, los tratamientos a base de cannabinoides (concretamente las cremas y ungüentos tópicos) también pueden conferir importantes efectos antibacterianos, antivirales, y fungicidas, ayudando a prevenir la infección secundaria. Se han presentado varias solicitudes de patente para productos tópicos a base de cannabis para el pénfigo, y hay varios informes anecdóticos de pacientes que han experimentado un alivio de los síntomas.

Aleteo diafragmático mioclono

  • Una enfermedad extremadamente rara que causa espasmos rápidos e involuntarios del diafragma.
  • Sólo se ha diagnosticado a 50 personas en todo el mundo hasta el momento.
  • También conocido como síndrome de la danza del vientre.

El aleteo diafragmático mioclono (ADM) hace que el diafragma se contraiga entre 35 y 480 veces por minuto, provocando un efecto de onda espasmódica, que recuerda a una bailarina del vientre. Este trastorno, extremadamente raro, puede deberse a trastornos nutricionales, disfunción de los sistemas nerviosos central o periférico, productos farmacéuticos, o posiblemente incluso a la ansiedad.

Se cree que, por lo general, el ADM no es mortal, pero causa malestar y dificultad para respirar y comer. No hay tratamiento farmacéutico estándar, pero los síntomas pueden aliviarse al instante mediante el bloqueo temporal del nervio frénico que pasa por los pulmones para llegar al diafragma.

En un caso célebre, se informó de que un hombre joven que sufría ADM, Chaz Moore, había descubierto que el cannabis medicinal era el único tratamiento eficaz para los síntomas. Debido a su extrema rareza, hay poca investigación sobre la enfermedad. Sin embargo, es probable que los cannabinoides con efectos antiespasmódicos y anticonvulsivantes, como el CBD, sean de mayor interés.

Fiebre mediterránea familiar

  • Un trastorno inflamatorio hereditario que afecta sobre todo al pecho, al abdomen y a las articulaciones.
  • Prevalencia mundial estimada en 10-50 por cada 100.000; en las zonas más afectadas la prevalencia puede ser tan alta como 500 por cada 100.000 (1 por cada 200).
  • Afecta principalmente a las poblaciones del Mediterráneo, en particular a los armenios, griegos, italianos y judíos sefardíes.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) provoca ataques de dolor, fiebre e inflamación en el pecho, abdomen y en las articulaciones, que duran varias horas y se repiten de forma intermitente. Los primeros ataques se producen antes de los 18 años en el 99% de los pacientes.

Se cree que la FMF está causada por mutaciones en los genes que controlan la expresión de una proteína conocida como pirina, que está profundamente implicada en la regulación de procesos inflamatorios. Los analgésicos, AINE y otros fármacos, entre ellos la colchicina, pueden tener algún efecto.

El cannabis se describió por primera vez como un posible tratamiento para la FMFen 1997. En un estudio cruzado doble ciego y controlado con placebo, realizado en un solo paciente con FMF, se descubrió que el THC reduce notablemente la necesidad de analgésicos a base de opiáceos. Sin embargo, parece que no se ha realizado ninguna investigación más desde entonces.

Trastorno CDKL5

  • Un trastorno genético muy raro relacionado con el cromosoma X, que causa crisis convulsivas y retrasos en el desarrollo.
  • 167 casos registrados en todo el mundo hasta el momento.
  • Principalmente asociado con las niñas.

Este trastorno raro, descubierto recientemente, causa convulsiones epilépticas severas, retrasos en el desarrollo, escoliosis, microcefalia, pobre control motor, habla limitada, y varias otras anormalidades. Se asocia con mutaciones en el gen CDKL5, que se encuentra en el cromosoma X.

Se sabe muy poco acerca de este trastorno hasta el momento, y no se han realizado estudios formales sobre el potencial del cannabis como tratamiento. Sin embargo, varias familias de niños que sufren el trastorno han informado de que se han producido grandes mejoras después de usar CBD. En 2014, se conoció el caso de una niña de 11 meses de edad que había presentado una mejoría en el control muscular, el contacto visual, el estado de alerta y el progreso general después de usar CBD.

En 2016, Harper Elle Howard, de 6 años de edad, perdió trágicamente su batalla contra el CDKL5. Con tan solo dos semanas de edad, comenzó a sufrir ataques epilépticos potencialmente mortales que no respondía a los tratamientos convencionales.

Harper Elle Howard perdió trágicamente su vida debido al CDKL5 a pesar de los tratamientos con CBD (© hope4harper.com)
Harper Elle Howard perdió trágicamente su vida debido al CDKL5 a pesar de los tratamientos con CBD (© hope4harper.com)

El tratamiento con CBD provocó un descenso rápido y drástico de los ataques epilépticos, y permitió a Harper reanudar un desarrollo casi normal durante varios años. Sin embargo, la batalla por mantener una vida normal, finalmente, resultó demasiado para Harper – aunque su historia directamente ha inspirado cambios en la legislación del cannabis medicinal en media docena de países.

By Seshata

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5 Responses

    1. Si hicieron contacto contigo agradecería que compartas la información sobre la fundación, Mónica!!! Gracias

  1. Hola!!! Necesitamos información sobre que tipo de genética deberían ser las plantas para tratar las enfermedades descritas…
    Felicitaciones por la publicación y agradezco vuestra colaboración…

  2. hola mi hija padece de epilepcia hace ya 26 años,ella toma carbamacepina y acido valproico,enalapril y diazepan,esta cansada de tantos remedios xq toma 10 comprimidos x dia,al enterarnos de el aceite nos dio esperanza,desearia que me asesoren como tenes que hacer para empezar el tratamiento.

  3. Hla me llamo Adriana…mi hijo tiene esclerosis tuberosa y epilepsia refractaria. ..esta tomando acido valproico..clobazam…risperidona. ..me gustaría que me acesoren sobre el aceite de cannabis …

    desde ya muchas gracias

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